Dwarfisme adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan pertumbuhan tubuh terhambat dan tinggi badan jauh lebih pendek dari rata-rata populasi. Kondisi ini disebabkan oleh berbagai faktor seperti pertumbuhan tulang dan jaringan tubuh secara keseluruhan.
Dwarfisme Primer
Kelainan Genetik
Dwarfisme primer umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi pertumbuhan tulang. Beberapa kelainan genetik dapat menyebabkan dwarfisme primer antara lain sebagai berikut.
Achondroplasia
Merupakan bentuk dwarfisme paling umum disebabkan oleh mutasi gen pada reseptor hormon pertumbuhan.
Hipochondroplasia
Merupakan varian dari achondroplasia dengan karakteristik tinggi badan lebih tinggi dari penderita achondroplasia.
Displasia spondilometapifiseal
Merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang pada tulang belakang dan pinggul.
Faktor Lingkungan
Selain kelainan genetik, faktor lingkungan juga dapat berperan dalam perkembangan dwarfisme primer. Beberapa faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi pertumbuhan tubuh adalah sebagai berikut.
Kekurangan gizi
Kurangnya asupan nutrisi penting seperti protein, kalsium, dan vitamin D dapat mempengaruhi pertumbuhan tulang.
Gangguan hormonal
Gangguan pada hormon pertumbuhan atau hormon tiroid dapat mengganggu proses pertumbuhan normal.
Infeksi
Beberapa infeksi parah atau kronis dapat mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan tubuh.
Dwarfisme Sekunder
Kondisi Medis
Dwarfisme sekunder dapat disebabkan oleh kondisi medis tertentu yang memengaruhi pertumbuhan tubuh. Beberapa kondisi medis yang dapat menyebabkan dwarfisme sekunder antara lain.
Sindrom Turner
Merupakan kelainan genetik pada perempuan dan ditandai dengan kurangnya satu kromosom seks.
Sindrom Noonan
Merupakan kelainan genetik pada pertumbuhan dan perkembangan fisik.
Sindrom Prader-Willi
Merupakan kelainan genetik ditandai dengan nafsu makan yang berlebihan dan kekurangan tonus otot.
Penggunaan Obat-obatan
Beberapa obat-obatan tertentu juga dapat mempengaruhi pertumbuhan tubuh dan menyebabkan dwarfisme sekunder. Contoh obat-obatan yang dapat menyebabkan dwarfisme sekunder antara lain:
Steroid
Penggunaan jangka panjang steroid dapat menghambat pertumbuhan tulang.
Kemoterapi
Pengobatan kanker dengan kemoterapi dapat mempengaruhi pertumbuhan tubuh, terutama pada anak-anak.
Dwarfisme dapat disebabkan oleh berbagai faktor, baik genetik maupun lingkungan. Kelainan genetik seperti achondroplasia dan hipochondroplasia merupakan penyebab utama dari dwarfisme primer. Faktor lingkungan seperti kekurangan gizi, gangguan hormonal, dan infeksi juga dapat memengaruhi pertumbuhan tubuh. Selain itu, kondisi medis seperti sindrom Turner, Noonan, dan Prader-Willi, serta penggunaan obat-obatan tertentu juga dapat menyebabkan dwarfisme sekunder. Memahami penyebab-penyebab ini penting untuk diagnosis dan pengelolaan kondisi dwarfisme.